一例cisAB09亚型的分子生物学鉴定及家系分析

摘要

目的 对1例ABO血型鉴定为A_wB亚型的先证者进行血型血清学检测及分子生物学鉴定，并对其家系进行调查与分析。方法 采用微柱凝胶法、盐水试管法对先证者及其家系进行ABO血型血清学鉴定，然后PacBio三代基因测序对先证者及其儿子进行ABO基因全长测序并进行单倍型分析，准确鉴定其基因型。结果 血型血清学检测显示，先证者及其儿子的血清学试验表型为A_wB亚型，其丈夫为正常的AB型。三代基因测序结果显示，先证者及其儿子的ABO血型等位基因，1条等位基因为ABO^*B.01;另1条等位基因与参考序列ABO^*A1.01比对，Exon 6存在c.297A>G杂合突变，Exon 7存在c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>G、c.803G>C及c.930G>A杂合突变，且c.796C>G的突变，导致多肽链发生p.Leu266Val氨基酸替换，符合ABO^*cisAB.09等位基因的特征，先证者及其儿子的基因型为ABO^*cisAB.09/ABO^*B.01,血型表型为cisAB09亚型。结论 血型血清学检测结合分子生物学技术，可准确鉴定ABO亚型患者的血型。通过家系调查发现cisAB09亚型2例，可证明cisAB09等位基因可稳定遗传给子代，在家系中稳定遗传。

关键词

A_wB亚型 / cisAB09 / PacBio三代测序技术 / 血型血清学检测