遗传性血小板减少症:细胞模型研究进展

摘要

遗传性血小板减少症是一类罕见的遗传性血小板异常疾病，其典型特征为血小板数量减少，有时伴有血小板功能障碍。本文全面综述了用于遗传性血小板减少症研究的多种细胞模型，这些模型源自不同途径，包括直接提取的患者的原代细胞(如巨核细胞、血小板以及造血干祖细胞)、干细胞系(涵盖成体干细胞与多能干细胞两大类)以及由肿瘤细胞衍生的永生化巨核细胞系。这些细胞模型为深入探究遗传性血小板减少症的发病机制、筛选具有潜力的治疗药物以及评估药物疗效提供了不可或缺的研究平台。此外，我们还深入探讨了运用基因编辑技术来模拟遗传性血小板减少症致病突变及其致病机制的研究进展，并总结了体外细胞模型在遗传性血小板减少症研究领域的应用前景以及所面临的挑战。

关键词

遗传性血小板减少症 / 细胞模型 / 永生化干细胞系 / 永生化巨核细胞系