深圳地区Lu(a-b-)表型筛查及Lutheran血型系统相关基因人群多态性比较研究

摘要

目的 调查深圳地区Lu(a-b-)稀有血型的分布频率及其分子机制，比较深圳汉族、印度人群及新疆维吾尔族人群Lutheran血型系统编码基因LU及In(Lu)表型相关基因KLF1的多态性。方法 采用血清学方法对深圳地区无偿献血者进行Lu(a-b-)表型筛查;利用三代测序技术对Lu(a-b-)表型标本及深圳汉族、印度人群与新疆维吾尔族人群标本进行LU与KLF1基因全长测序，分析基因单倍型频率。结果 在深圳地区14 367例献血者中共筛选出10例Lu(a-b-)表型个体，频率约为0.07%。其中仅2例检出LU基因编码区突变，而所有个体均检出KLF1基因编码区杂合突变。LU与KLF1基因突变频率最高的人群分别是新疆维吾尔族和深圳汉族。结论 深圳地区Lu(a-b-)表型均为In(Lu)表型，其形成机制主要与KLF1基因突变相关; LU和KLF1基因在深圳汉族、印度人群及维吾尔族人群中呈现显著多态性。

关键词

Lutheran血型系统 / 三代测序 / LU基因 / KLF1基因 / 多态性