602例RhD阴性孕妇的血清学与RHD基因分型研究——附1例DEL型新生儿溶血性黄疸病例分析

摘要

目的 明确青岛及周边地区初筛RhD阴性及弱阳性孕妇的血清学与RHD基因类型及频率，并与意外抗体检测结果相关联，为RhD阴性孕妇提供检测意见和建议。方法 收集青岛及周边地区近5年医院初筛RhD阴性及弱阳性的孕妇血样，采用不同克隆号的IgG抗-D进行RhD阴性确认实验，采用PCR-SSP和一代测序相结合方法进行基因分型，试管法和微柱凝胶卡法进行意外抗体筛查和鉴定，并追踪产生抗-D孕妇所分娩新生儿的免疫状态。结果 共收集602例医院初筛RhD阴性及弱阳性孕妇标本，其中确认实验RhD阴性569例（94.5%）,D变异型33例（5.5%）;基因分析除4例未发现明确突变外，共发现11种基因型:D阴性474例（78.7%） 5种基因型（RHD^*01N. 01、RHD^*01N. 03、RHD^*01N. 16、RHD^*01N. 05和1种新突变），Del型90例（15.0%） 2种基因型（RHD^*01EL.01和RHD^*01EL. 18），弱D 23例（3.8%） 2种基因型（RHD^*15和1种新突变），部分D 11例（1.8%） 2种基因型（RHD^*06.03.01和RHD^*05.04 ）。同时有96例D阴性和部分D孕妇检出了抗-D或含有抗-D的混/复合抗体（15.9%）。1例O型RhD阴性孕妇注射抗-D免疫球蛋白后分娩新生儿出现一过性胆红素升高，检测新生儿为B型Del型，血清和放散液中检出抗-D和抗-B。结论 青岛及周边地区RhD阴性和变异型孕妇的血清学分类及RHD基因的主要类型及频率与国内文献报道基本一致;妊娠刺激会导致D阴性和部分D个体产生抗-D，未检测到Del型孕妇产生抗-D，并且由于抗-D免疫球蛋白会结合Del型红细胞，因此不建议Del型孕妇注射抗-D免疫球蛋白。

关键词

RhD阴性 / 孕妇 / Del型 / 抗-D / 抗-D免疫球蛋白