1例Jr(a-)孕妇的HDFN实验室诊断与围产期血液管理

摘要

目的 报道1例有输血史和妊娠史的产生抗-Jr^a的孕妇的抗体鉴定、妊娠期间血液管理与胎儿新生儿溶血病（hemolytic disease of fetus and newborn,HDFN）的监测过程。方法 利用盐水凝集技术和抗人球蛋白技术完成孕妇血型鉴定、意外抗体筛查与鉴定、抗体效价及IgG亚类检测;利用PCR-SSP技术完成孕妇18个血型系统基因分型，利用二代测序技术完成38个血型系统基因测序，利用一代测序技术验证二代测序检出的稀有血型突变位点并对家系成员完成对应稀有血型基因测序调查。通过孕期门诊贫血管理和自体血采集为孕妇完成备血。对新生儿完成HDFN三项试验及新生儿血浆IgG亚类检测。结果 孕妇血型为B型RhD阳性，意外抗体筛查阳性，抗体鉴定符合高频抗原抗体格局。基因测序发现孕妇为ABCG2 c. 376C>T纯合突变所致Jr（a-）表型，血浆中存在抗-Jr^a。家系成员中未找到与孕妇相合的Jr（a-）血液。孕妇孕期IgG抗体效价基本维持256，未检测到针对Jr^a抗原的IgG1和IgG3亚类抗体。孕期两次储备自体血液800 mL。新生儿为B型RhD阳性，Jr（a+），意外抗体筛查阳性（抗-Jr^a）,IgG抗体亚类分型未检出IgG1和IgG3，直接抗人球蛋白试验阳性，酸放散阴性。结论 血清学和血型基因分析技术结合可为高频抗原抗体鉴定提供诊断依据，围产期贫血管理和阶段性储备自体血的方式保障患者围术期用血，IgG抗体亚类分型可为临床评估及预防HDFN提供参考依据。

关键词

Jr^a抗原 / 抗-Jr^a / 自体血 / 胎儿-新生儿溶血病