KEL基因c.715G>T突变致罕见K₀表型2例——附K₀细胞与抗-KL的血清学相互关系

摘要

目的 探讨2例罕见K₀表型产生高频抗原抗体（抗-Ku）病例的血清学鉴定及血型基因测序分析,并研究K₀细胞与高频抗原抗体抗-KL之间血清学特异性的相互关系。方法 运用血清学方法对2例患者ABO、Rh及Kell血型系统抗原表型进行鉴定及意外抗体的筛查和鉴定,经木瓜酶或DTT处理后的筛选细胞与2例患者血浆在IAT中的反应验证意外抗体的特性,采用DTT处理后的血浆用试管法测定抗-Ku的效价,采用基因测序方法确定Kell血型的基因型,通过与抗-KL在IAT中的反应特性验证K₀细胞上特殊的抗原性,利用吸收放散技术佐证抗-KL的类型。结果 病例一、二的血清学结果:病例一为O型、CCDee,病例二为A型、CCDee,2例Kell血型均为:K-k-、Kp（a-b-）,血浆中均检出高频抗原抗体,其特性均与木瓜酶处理后的筛选细胞反应强度略增强,而与DTT处理后的筛选细胞反应为阴性,病例一抗-Ku（IgG）效价为64,病例二抗-Ku（IgM）效价为:<1、抗-Ku（IgG）效价为32;基因测序显示:病例一、二的KEL基因均为c. 715G>T纯合突变,基因型为KEL^*02N. 24,为罕见的K₀表型;通过抗-KL的抗体特性验证了K₀细胞上高表达Kx抗原的独特性,利用吸收放散技术验证了K₀细胞能将抗-Km和抗-Kx分离,佐证了抗-KL的类型。结论 血清学和分子生物学实验鉴定出2例患者均为罕见的Kell-null（K₀）表型,此类稀有血型在输血医学上,若未发现而输注一般的血液制品,很容易产生高频抗原抗体抗-Ku,导致后续难以找到相合血液的输血危机。而K₀细胞与抗-KL的血清学特性关系,明确了K₀表型红细胞上Kx抗原高表达的特性,同时佐证了罕见高频抗原抗体抗-KL的类型特点,此为国内首次验证报道。

关键词

K₀表型 / 高频抗原抗体 / 抗-Ku / 抗-KL / 基因测序