四川1例Hb J Bangkok基因突变分析

摘要

<正>血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年,首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2],随后在世界各地陆续有相关报道[3-5]。本实验室发现1例异常血红蛋白病患者,中度贫血,为查找贫血原因进行相关检查,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型,测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A,发生错义突变,

关键词

血红蛋白病 / Hb J-Bangkok / 聚合酶链反应 / 基因突变