癫痫患儿ABCB1基因多态性与左乙拉西坦治疗疗效的关系分析

摘要

目的:探究ATP结合盒B亚家族1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与左乙拉西坦(LEV)治疗儿童癫痫疗效的相关性。方法:纳入94例癫痫患儿为研究对象，均规范使用LEV治疗，按疗效不同分为有效组(n=76)与无效组(n=18)。使用聚合酶链反应及荧光原位杂交(PCR-FISH)法检测所有患儿ABCB1基因型，收集各项临床资料。比较两组患儿临床资料及ABCB1基因型差异，用Logistic回归模型确定LEV治疗无效的危险因素。结果:与有效组相比，无效组首次发作为肌阵挛类型占比、发作频率、EEG异常、出生窒息占比均更高(P<0.05)。相比有效组，无效组ABCB1 C3435T TT型比例更高，T基因分布频率更高，差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示，发作频率(OR=5.812)、出生窒息(OR=3.274)、ABCB1基因型(OR=7.675)均为癫痫患儿LEV疗效的独立影响因素(P<0.05)。以TT基因型的治疗无效风险较CC、CT型更高。结论:ABCB1基因多态性与儿童癫痫LEV疗效密切相关，TT基因型可能是LEV治疗无效的危险因素，另外，发作频率较高、出生窒息者的LEV治疗无效风险也更高。

关键词

ATP结合盒B亚家族1转运蛋白 / 癫痫 / 儿童 / 左乙拉西坦 / 疗效

基金资助

云南省科技厅基础研究计划项目(202101AY070001-218); 云南省“兴滇英才支持计划”医疗卫生人才专项支持项目(XDYC-YLWS-2023-0005); 云南省昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目(2020-06-04-114); 云南省昆明市医学技术中心建设项目[2022-SW(技术)-19]