1例表现为认知功能减退的 COL4A1基因突变相关脑小血管病病例报道

摘要

<正>1病例资料患者，女，57岁，两年前出现肢体无力，平路行走时出现跌倒，之后跌倒越来越频繁;入院半年前开始出现反应变慢，性格由开朗逐渐发展为少言少语伴傻笑。入院1个月前，除了跌倒、傻笑增多外，还出现了坐立不稳，偶有饮水呛咳，病程中无头痛头晕、肢体抽搐及视力障碍。既往否认高血压史、糖尿病史;否认脑血管疾病史、遗传史、精神疾病史;否认手术史、外伤史。查体:生命体征平稳。

关键词

脑小血管病 / COL4A1基因突变 / 认知障碍 / 临床全外显子测序