γ珠蛋白基因^Aγ-225～-222缺失突变复合重型β-地中海贫血的临床特征分析

摘要

目的：分析γ珠蛋白基因^Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β 地中海贫血的临床特征。方法：收集2020年7月至2022 年 1 月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者 300 例，采用血细胞分析仪进行血常规检测，高效液相色谱法（HPLC）测定胎儿血红蛋白（Hb F）和血红蛋白A₂（Hb A₂）;DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变；采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变。结果：在300例Hb F升高的病例中，共检出16例^Aγ-225～-222缺失突变复合重型 β 地中海贫血，其中 7 例轻度贫血，Hb 为 90～111.9 g/L、MCV 65.9～80.31 fL、MCH 20.22～28.06 pg；中度贫血 7 例，Hb60.7～87 g/L、MCV 62.9～86.24 fL、MCH 19.4～27.21 pg；重度贫血 2 例，其中 1 例 Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 f L、MCH 24.8 pg，另1 例 Hb 55.5 g/L 、MCV 75.26 f L、MCH 24.49 pg。Hb 分析 16 例的 Hb F 为 8.6%～85.6%,Hb A₂为2.6%～9.3%。基因型分析显示，16例^Aγ-225～-222 AGCA缺失突变。16例β地中海贫血基因突变类型为β^CD41-42/β^-287 例、β^CD17/β^-283 例、β^-28/β^-282 例、β^IVS-I-1/β^-281 例、β^CD71-72/β^-281 例、β^CD41-42/β^CD171 例和 β^IVS-II-654/β^-281 例。结论：^Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β 地中海贫血的病例大部分表现为轻度至中度贫血，该缺失突变可使重型β 地中海贫血患者的贫血程度得到改善。

关键词

γ珠蛋白基因 / 重型β地中海贫血 / 基因突变 / 血液学表型