广西三江县侗族与汉族新生儿UGT1A1基因多态性分析

姚璇; 钟丹妮; 彭运聪

doi:10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.06.009

广西医科大学学报 ›› 2022, Vol. 39 ›› Issue (06) : 906 -911. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.06.009

广西三江县侗族与汉族新生儿UGT1A1基因多态性分析

姚璇, 钟丹妮, 彭运聪

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摘要

目的：研究广西三江县UGT1A1基因突变和单倍型的民族性差异，并探讨UGT1A1基因突变类型对侗族和汉族新生儿血清胆红素水平的影响。方法：提取侗族和汉族新生儿血液样本DNA进行PCR扩增测序，对UGT1A1基因的（TA）6>7、c.211G>A、c.686C>A进行基因分型并比较不同基因类型的血清胆红素水平。结果：3种基因突变类型均可在该地区检出，其等位基因频率在两民族中差异无统计学意义（P>0.05）；携带c.211G>A纯合突变新生儿血清胆红素水平明显高于无突变者（P<0.05）。结论：UGT1A1基因突变在三江地区侗族和汉族之间无民族性差异；c.211G>A纯合突变是引起三江县新生儿血清胆红素升高的重要遗传因素。