广西梧州地区地中海贫血基因突变类型及血红蛋白A₂检测结果分析

摘要

目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征，探讨血红蛋白（Hb）A₂指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1 114例地中海贫血患者，应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA₂含量，采用缺口聚合酶链反应法（Gap-PCR）和反向点杂交（RDB）技术进行地中海贫血基因分析，通过受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析HbA₂在不同类型地中海贫血筛查中的诊断价值。结果：在1 114例地中海贫血患者中，检出α地中海贫血691例（62.03%）、β地中海贫血354例（31.78%）、α地中海贫血合并β地中海贫血69例（6.19%）。本次共检出67种地中海贫血基因型，其中α地中海贫血检出20种基因型，以--^SEA/αα（358例）、-α^3.7/αα（97例）、-α^4.2/αα（57例）、--^SEA/-α^3.7（48例）4种基因型多见，构成比分别为51.81%、14.04%、8.25%、6.94%；β地中海贫血检出16种基因型，其中CD41-42M/N（163例）、CD17M/N（51例）、-28M/N（48例）、IVS-II-654M/N（45例）4种基因型多见，构成比分别为46.04%、14.41%、13.55%、12.71%。α地中海贫血复合β地中海贫血检出31种基因型。ROC曲线分析结果显示，HbA₂指标诊断α地中海贫血最佳截断值为2.65%，其敏感度为0.595，特异性为0.844；诊断β地中海贫血最佳截断值为3.80%，其敏感度为0.997，特异性为1；诊断aβ复合型地中海贫血最佳截断值为3.55%，其敏感度为0.941，特异性为1。结论:广西梧州地区α地中海贫血以--^SEA/αα基因型为主；β地中海贫血以CD41-42M/N为主要突变类型。αβ复合型地中海贫血频率较高且基因型多样化。

关键词

地中海贫血 / 基因检测 / HbA2 / ROC曲线

基金资助

广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研基金项目（No.Z20190727）