4例糖原贮积症IXa型报道及文献回顾

摘要

目的：总结糖原贮积症（GSD）IXa型的临床特点，以提高对该病的认识。方法：收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果：4例患儿均为男孩，伴有肝脏肿大及转氨酶升高；2例身材矮小，3例有高乳酸血症，2例有高甘油三酯血症，2例空腹血糖偏低；4例患儿肝穿病理符合糖原贮积症，无肝硬化表现；基因检测到PHKA2的4种基因突变，分别是c.3570dupA、c.2746C>T (p.R916W)、exon27-33缺失及c.496C>T，其中c.3570dupA和c.496C>T是新突变。结论：有肝大及代谢指标异常的男性患儿需要考虑GSD IXa型的可能，基因检测可以早期诊断，降低该病的误诊率及漏诊率。

关键词

糖原贮积症IXa型 / PHKA2基因 / 基因突变