2例罕见显性β-地中海贫血的遗传分析

摘要

目的：对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较。方法：筛查2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例。采用血细胞分析仪进行血常规检查，高效液相色谱法（HPLC）进行血红蛋白（Hb）分析；跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）、荧光PCR熔解曲线法（FCMA）和DNA测序进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因分析。结果：发现2例罕见β-地中海贫血患儿。病例1为先证者，男性，2岁，检出β-珠蛋白基因CD28（CTG>CGG,HBB:c.86T>G）杂合子，临床表现为中度贫血，血常规结果显示红细胞计数（RBC）3.42×10¹²/L,Hb 73.00 g/L，红细胞平均容积（MCV）69.00 fL，红细胞平均血红蛋白（MCH）21.30 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）308.00 g/L和红细胞体积分布宽度（RDW）22.00%;Hb分析示Hb A₂4.80%,Hb F 7.60%。病例2为其姐姐，也是CD28（CTG>CGG）突变杂合子，中度贫血，血常规结果示RBC 5.25×10¹²/L,Hb 88.00 g/L,MCV 54.70 fL,MCH 16.80 pg,MCHC 307.00 g/L和RDW 17.20%;Hb分析示Hb A₂5.20%,Hb F 1.10%。结论：首次在中国人群中发现罕见β-珠蛋白基因CD28（CTG>CGG）(HBB:c.86T>G)突变导致显性β-地中海贫血，临床表现为中度贫血，提示在临床诊疗和遗传咨询中要重视此类型突变。

关键词

β-地中海贫血 / β-珠蛋白基因突变 / 显性突变