血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

摘要

目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（nd-HPFH）对血红蛋白H病（Hb H病）的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例，对研究对象进行血常规检查，采用高效液相色谱法进行血红蛋白（Hb）分析；DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变；荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中，检出44例复合nd-HPFH，检出率为29.7%,基因突变类型为^Gγ-158C>T突变杂合子27例，^Aγ-225～-222缺失杂合子13例，^Gγ-158C>T突变纯合子2例，^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失纯合子1例，^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示，1例胎儿血红蛋白（Hb F）升高，为5.3%；血常规检查结果：轻度贫血19例，中度贫血24例，重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果：--^SEA/α^CSα 20例、--^SEA/-α^3.713例、--^SEA/-α^4.29例、--^SEA/α^QSα 1例和--^THAI/-α^3.71例。结论：nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率，nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异；此类患者大多数Hb F正常，临床上容易漏诊。

关键词

非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 / γ-珠蛋白基因 / α-地中海贫血 / 血红蛋白H病

基金资助

国家自然科学基金资助项目（No.81260101）; 广西重点实验室建设项目（No.22-035-24）