11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案

韦小娇, 谢波波, 范歆, 韦冰梅, 桂宝恒, 陈玉君

doi:10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.06.019

广西医科大学学报 ›› 2023, Vol. 40 ›› Issue (06) : 1026 -1032. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.06.019

11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案

韦小娇, 谢波波, 范歆, 韦冰梅, 桂宝恒, 陈玉君

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摘要

目的：探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法：回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果：11例糖代谢异常患儿中，5例高胰岛素血症（CHI）,6例糖尿病。5例CHI患儿中有3例检出基因变异，其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G>A和FOXA2基因c.428A>G杂合变异，经治疗，血糖恢复至正常范围；1例检出KCNJ11基因c.560C>A杂合变异，需要长期二氮嗪维持治疗；5例CHI均对二氮嗪治疗敏感。6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C>T和KCNJ11基因c.601C>T杂合变异。所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗，检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗，所有患儿血糖控制良好。结论：遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一。对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因，对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义。