PON1基因多态性与乳腺癌的遗传易感性研究

摘要

目的：探讨对氧磷酶1基因（PON1基因）rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群乳腺癌（BC）的遗传易感性关系。方法：选取广西地区64例无血缘关系并排除癌症家族史的女性健康体检者（对照组）、60例排除其他肿瘤和遗传病的女性BC患者入组（BC组）。所有参与者清晨空腹采集2 mL EDTA-K2抗凝静脉血样本，从两组的全血样本中提取全基因组DNA。检测两组的PON1基因rs854560和rs757158 SNP位点。比较两组间的PON1基因rs854560和rs757158两位点基因型及等位基因分布频率的差异性，通过校正年龄、吸烟史、饮酒史、民族因素的logistic回归分析筛选独立的易感与保护基因型和等位基因，用比值比（OR）、95%可信区间（95%CI）表示患病的相对风险性，并运用SHEsis在线软件对各组中PON1两个SNP位点进行单倍型构建分析。结果：与对照组比较，BC组年龄、饮酒、吸烟均有显著差异（P<0.05），而体质量指数、民族构成比均无显著差异（P>0.05）。PON1基因rs854560和rs757158基因型和等位基因在两组间分布频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）,PON1基因rs854560和rs757158基因型和等位基因与BC无相关性（P>0.05），且构建的单倍型AT增加1.662倍BC患病风险（P<0.05）。结论：年龄、饮酒、吸烟是BC的危险因素，PON1基因rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群BC及各分子分型之间的患病风险均无关联，PON1基因rs854560和rs757158两位点构建的单倍体AT与BC的发病风险有关，单倍体AT增加BC的患病风险，单倍体AT可能是导致广西地区女性人群BC患病风险的遗传危险因素。

关键词

乳腺癌 / 对氧磷酶1 / 基因多态性 / 单倍体