肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析

摘要

目的：总结分析1例激素耐药性肾病综合征（SRNS）合并心律失常（房室传导阻滞、室性早搏）患儿的临床特征和基因变异特点，提高临床医师对该病的认识。方法：收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料，复习相关文献，分析其基因变异与临床特征的联系。结果：女性患儿，8岁2个月，临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压，肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS），予泼尼松和他克莫司治疗无效，符合SRNS的诊断，同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现。高精度临床外显子检测发现，患儿Podocin编码基因（NPHS2）存在复合杂合突变c.412C>T(p.R138*)和c.8710T(p.R291W);Sanger测序验证提示c.8710T(p.R291W)来源于母亲（杂合状态），c.412C>T(p.R138*)为新发变异（杂合状态）。检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因（SCN5A）存在杂合变异c.4018G>A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲（杂合状态）。结论：NPHS2基因突变是导致本例患儿发生SRNS的原因，但该基因突变所致肾病综合征通常无肾外表现，患儿出现心律失常可能与SCN5A基因杂合突变有关。

关键词

激素耐药性肾病综合征 / 心律失常 / NHPS2 / SCN5A / 局灶节段性肾小球硬化症