一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析

陈成, 梁文雪, 肖璇, 刘倩, 赵劲民

doi:10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.11.003

广西医科大学学报 ›› 2023, Vol. 40 ›› Issue (11) : 1788 -1791. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.11.003

一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析

陈成, 梁文雪, 肖璇, 刘倩, 赵劲民

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摘要

目的：分析β-地中海贫血的基因型，明确是否存在新的突变。方法：对病例进行血液学分析、血红蛋白（Hb）分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果：共194例确诊为β-地中海贫血，其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿，2岁，临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A₂、Hb F均升高，Hb A₂为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变，基因突变类型为IVS-Ⅱ-561—562（-1 bp,+13 bp）。结论：新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血，临床表现为轻度贫血，Hb A₂水平升高。