地中海贫血基因治疗进展和现状

摘要

地中海贫血（地贫）是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷，最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫（TDT）的选择，但由于匹配的供体来源的限制，以及不匹配供体移植的风险，只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略：一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代；二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状，还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。

关键词

地中海贫血 / 基因治疗 / 基因编辑 / 造血干细胞 / 移植