罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析

摘要

目的：分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法：收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白（Hb）电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果：120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变，基因分析为Codon 24（GGT>GGA,HBB:c.75T>A）杂合子。该病例为男性，39岁，血常规检测显示：Hb 127.3 g/L，血红细胞（RBC）5.81×10¹²/L，红细胞平均体积（MCV）70.29 fL，红细胞平均血红蛋白量（MCH）21.94 pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）312.10 g/L。Hb分析显示Hb A₂4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论：首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24（GGT>GGA,HBB:c.75T>A）突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊，应引起重视。

关键词

β-地中海贫血 / Codon 24(GGT>GGA) / 基因突变 / 临床表型