罕见β-地中海贫血CD5(-CT)21例分析

摘要

目的：分析罕见β-地中海贫血（简称β-地贫）CD5（-CT）(HBB:c.17＿18delCT)携带者的基因型和血液学特征。方法：采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型，并对其血液学数据进行回顾性分析。结果：DNA测序检出21例罕见β-地贫基因CD5（-CT）携带者，其中女10例，男11例，36 d～38岁，主要居住在中国西南地区（云南和贵州）；14例有血常规结果，平均红细胞体积（MCV）为（66.16±6.57）fL,MCH为（20.30±1.67）pg;11例有血红蛋白（Hb）电泳结果，平均HbA₂为（5.30±0.40）%。单纯β-地贫基因CD5（-CT）携带者有19例，另外两例CD5（-CT）携带者分别合并α2珠蛋白基因IVSⅡ-55 T>G （HBA2:c.300+55T>G）变异和新发α1珠蛋白基因CD83 CTG>GTG（HBA1:c.250C>G）突变。结论：罕见β-地贫血基因CD5（-CT）的分布具有区域性，且血液学特征符合β⁰地贫表型。

关键词

罕见突变 / β地中海贫血 / CD5(-CT) / 基因测序 / 新发突变