基于孟德尔随机化识别精神分裂症可用药基因

廉坤; 陈怡兰; 张磊; 叶帆; 高云勇; 杨薇

doi:10.16190/j.cnki.45-1211/r.2025.01.011

广西医科大学学报 ›› 2025, Vol. 42 ›› Issue (01) : 87 -92. DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2025.01.011

基于孟德尔随机化识别精神分裂症可用药基因

廉坤, 陈怡兰, 张磊, 叶帆, 高云勇, 杨薇

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摘要

目的：寻找精神分裂症（SCZ）潜在的药物治疗靶点基因。方法：从eQTLGen数据库中获取可用药基因，并将其与SCZ的全基因组关联研究（GWAS）数据进行整合。采用两样本孟德尔随机化（MR）和共定位分析方法，计算可用药基因的表达数量性状位点（eQTL）与SCZ之间存在共同致病变异的关联。最后采用基于汇总数据的MR(SMR)对共定位的阳性结果进行筛选和验证。结果：SMR鉴定出6个与SCZ显著关联的潜在可用药基因：NMB、IK、FGFR1、SERPING1、EDEM2和CTSS。结论：通过MR、共定位和SMR验证确定了6个可作为SCZ潜在治疗靶点的可用药基因，这些发现为SCZ治疗的发展提供了新的见解。