儿童扩张型心肌病基因突变及临床特征研究

摘要

目的：分析儿童原发性扩张型心肌病（DCM）的基因突变及临床特征。方法：收集2015年6月至2021年7月在广西医科大学第一附属医院接受治疗的27例DCM患儿的基因检测结果及临床资料，根据基因检测结果进行分组，比较两组临床特征，并探讨基因突变及预后情况。结果：27例DCM患儿，男16例，女11例，年龄0.3～13.7岁，平均（8.5±4.4）岁；基因突变阳性13例，占48.1%(13/27)。两组在年心功能Ⅲ/Ⅳ级占比、左心室舒张末径、左心室射血分数、死亡率等方面比较，差异无统计学意义（P>0.05）。在27例患儿中发现22种基因突变，共有62个突变位点，TTN 21个，占比最高（33.8%），平均随访时间为（19.3±17.9）个月，死亡15例，死亡率为55.5%(15/27)，基因突变阳性组死亡6例，包括TPM1基因2例，DMD、DSP、TNNI、TTN基因各1例。结论：基因致病性明确的患儿死亡率高，暂未发现基因突变阳性与儿童DCM首诊时的严重程度及患儿预后方面的显著相关性。

关键词

扩张型心肌病 / 基因突变 / 预后 / 儿童