α2-珠蛋白基因起始密码子ATG>GTG复合东南亚缺失突变导致Hb H病的研究

摘要

目的：探讨罕见α2-珠蛋白基因突变复合东南亚缺失型α-地中海贫血基因突变导致的血红蛋白H病（Hb H病）。方法：对2024年1～12月于广西医科大学第一附属医院筛查出的Hb H病疑似病例，使用荧光PCR熔解曲线分析（FCMA）法、跨越断裂点聚合酶链式反应（Gap-PCR）法检测常见的非缺失型和缺失型α-地中海贫血基因突变类型，应用DNA测序法检测罕见基因突变类型。结果：在239例Hb H病病例研究样本中检测出2例基因型为--^SEA/α^ATG>GTGα的罕见突变Hb H病病例。患者来自广西南宁，为同一家庭母女，母亲33岁，女儿6岁，均无黄疸、肝脾肿大和输血史，血常规分析显示：RBC 4.86～5.30×10¹²/L,Hb 91.0～92.0 g/L,MCV 60.64～72.40 f L,MCH 17.24～18.90 pg。血红蛋白分析：Hb H 20.5%～21.4%和Hb Bart’s 9.8%～10.0%。结论：在广西地区首次发现α2-珠蛋白基因起始密码子ATG>GTG突变复合东南亚缺失型α-地中海贫血导致Hb H病。临床有轻度贫血，血红蛋白分析存在Hb H和Hb Bart’s。该基因突变较为罕见，在常规地中海贫血基因检测中容易漏诊，需进行基因测序确诊。

关键词

α-地中海贫血 / 血红蛋白H病 / α2-珠蛋白基因 / 起始密码子 / ATG>GTG突变