基因治疗助力β-地中海贫血迈向一次性治愈

摘要

地中海贫血（地贫）是我国南方高发单基因遗传性溶血性疾病，通常由β-珠蛋白基因或α-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍而引发。我国地贫基因携带者超过3 000万，其中重型和中间型患者约30万，这些患者长期依赖输血治疗维持生命，但铁过载可导致多器官损伤和早逝。全球每年约40万新生儿确诊血红蛋白病，而目前国内经过批准的根治方法依赖于异体造血干细胞移植，该方法面临配型困难、免疫排斥及高昂费用等限制。近年来，基因编辑技术为根治地贫带来了突破，多项基于自体造血干细胞的基因疗法临床试验相继显示出显著疗效，使患者摆脱输血依赖。当前挑战主要集中在技术安全性的长期验证、降低生产复杂度和成本等方面。随着未来更精准的基因编辑技术发展以及临床转化进程加速，基因治疗有望成为一次性治愈地贫的核心方案。

关键词

β-地中海贫血 / 基因治疗 / CRISPR/Cas9 / 细胞治疗 / 慢病毒