β-地中海贫血基因治疗的研究进展

摘要

β-地中海贫血（β-地贫）是一种由于β-珠蛋白基因突变或缺失导致的慢性遗传性溶血性疾病。异基因造血干细胞移植是一种可以治愈输血依赖型地中海贫血（TDT）的方法，但由于人类白细胞抗原配型限制，以及免疫排斥等问题，只有少数患者可以通过该方法得到治愈。基因治疗给TDT患者提供了一种新的治愈可能性。β-地贫的基因治疗分两种基本策略：一是基因添加，二是基因编辑。本文主要综述基因治疗的两种基本策略及其临床试验进展，并讨论目前地贫基因治疗面临的主要挑战及未来研究的潜在方向。

关键词

β-地中海贫血 / 基因治疗 / 基因添加 / 基因编辑 / 造血干细胞