罕见β-珠蛋白基因poly A(AATAAA>AATAGA)突变导致β-地中海贫血

摘要

目的：分析罕见β-珠蛋白基因poly A（AATAAA>AATAGA）突变导致β-地中海贫血，为临床诊疗提供依据。方法：收集2023年10月至2024年12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和诊断的患者，对患者进行血常规及血红蛋白（Hb）分析。应用荧光PCR熔解曲线法（FCMA）检测β-地中海贫血常见基因突变类型。应用Sanger测序技术检测未知或罕见的β-地中海贫血基因突变类型。结果：共检出282例β-地中海贫血杂合子病例，其中2例为罕见的β-珠蛋白基因poly A（AATAAA>AATAGA,HBB:c.+112 A>G）突变；血常规结果显示，Hb为130.00～135.00 g/L，平均红细胞体积（MCV）为61.90～65.90 fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）为19.20～21.70 pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）为311.00～329.00 g/L，血细胞比容（HCT）为0.41～0.42 L/L，其中MCV和MCH水平降低。Hb分析结果显示，Hb A₂水平升高，为4.6%～4.9%。当合并其它β-地中海贫血时，临床上有轻度至中度贫血。结论：首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因poly A（AATAAA>AATAGA）突变，该突变可导致β⁺-地中海贫血，需在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断中加以重视。

关键词

β⁰-地中海贫血 / β⁺-地中海贫血 / β-珠蛋白基因poly A突变