超声产前筛查对单脐动脉胎儿的诊断价值

摘要

目的：探讨超声产前筛查对单脐动脉（single umbilical artery,SUA）胎儿的诊断价值。方法：选取产前超声检查诊断为SUA孕妇366例，分析其超声表现特征、遗传学检查结果。结果：366例SUA胎儿中，孤立性单脐动脉244例（66.67%），仅合并其他软指标异常22例（6.01%），合并结构畸形100例（27.32%），其中常见的依次为心血管系统畸形12.02%、骨骼系统畸形8.47%、泌尿系统畸形6.28%及中枢神经系统畸形6.28%，较少见为呼吸系统畸形0.27%。106例行无创DNA检测，发现1例18三体高风险，1例3号染色体异常。29例行染色体核型联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）检测，发现9例染色体异常，其中5例为18-三体，3例为致病性CNV,1例为可能致病性CNV。结论：产前超声筛查可以有效确诊单脐动脉，单脐动脉胎儿合并其他异常率较高，尤其是心血管系统畸形。孤立性单脐动脉不推荐进一步行染色体检测，仅合并软指标异常时，应结合不同软指标与染色体异常的相关性，考虑行无创DNA或有创产前检查，合并结构畸形者则推荐作染色体检查。

关键词

超声产前筛查 / 单脐动脉 / 染色体异常