脊髓性肌萎缩症治疗药物研究进展

摘要

目的 介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)治疗药物研究进展，为新药开发提供思路。方法 检索2013—2022年国内外与SMA发病机制和相关药物有关的文献，进行归纳总结。结果 SMA是一种由运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因1的纯合缺失或突变引起的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为肌无力。药物主要通过干预剪切、递送完整SMN1基因及神经保护的途径进行治疗，且疾病表型与钙离子之间存在潜在关系，需要进一步探索。结论 对现有药物的研究，有助于深入了解疾病机制以及药物的作用方式，为药物开发奠定基础。

关键词

脊髓性肌萎缩症 / 发病机制 / 治疗药物