Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习

摘要

Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome, DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制与分布于肝细胞的极化上皮根尖小管膜上的编码MRP2基因ABCC2发生突变相关，但我国DJS患者中ABCC2基因突变病因尚不明确，且相关研究病例报道较少。本文分析1例青少年男性DJS患者的临床资料和基因突变。该患者因慢性黄疸及血直接胆红素升高而显著，基因检测揭示了ABCC2和UGT1A1基因的杂合变异，这些变异均由其父母遗传。此外，该患者姐姐也发现了ABCC2基因的相同突变，但UGT1A1基因未见变异。因此确诊该患者为DJS,不除外同时合并Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。文中报道的两个ABCC2基因突变在之前的文献中未被报道，为我国DJS诊治提供了重要的临床资料，同时说明基因二代检测有助于了解DJS的基因型与表型联系。

关键词

Dubin-Johnson综合征 / ABCC2基因 / 基因检测