Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习

胃肠病学与肝病学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (07) : 948 -952.

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Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习

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摘要

Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome, DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制与分布于肝细胞的极化上皮根尖小管膜上的编码MRP2基因ABCC2发生突变相关,但我国DJS患者中ABCC2基因突变病因尚不明确,且相关研究病例报道较少。本文分析1例青少年男性DJS患者的临床资料和基因突变。该患者因慢性黄疸及血直接胆红素升高而显著,基因检测揭示了ABCC2和UGT1A1基因的杂合变异,这些变异均由其父母遗传。此外,该患者姐姐也发现了ABCC2基因的相同突变,但UGT1A1基因未见变异。因此确诊该患者为DJS,不除外同时合并Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。文中报道的两个ABCC2基因突变在之前的文献中未被报道,为我国DJS诊治提供了重要的临床资料,同时说明基因二代检测有助于了解DJS的基因型与表型联系。

关键词

Dubin-Johnson综合征 / ABCC2基因 / 基因检测

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Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习[J]. 胃肠病学与肝病学杂志, 2024, 33(07): 948-952 DOI:

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