婴儿期Dubin-Johnson综合征：1例报道并文献复习

胃肠病学与肝病学杂志 ›› 2024, Vol. 33 ›› Issue (06) : 789 -792.

蒯钰, 朱会, 唐笠, 黄宇, 朱道娟, 朱书瑶, 罗泽民, 陈艾, 熊复

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报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome, DJS)患儿临床表现及基因型，扩展DJS突变的基因谱；并进行文献复习，总结我国DJS儿童患病的临床特点，为该病早期发现及诊断提供思路。

Dubin-Johnson综合征 / ABCC2 / 基因突变

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蒯钰, 朱会, 唐笠, 黄宇, 朱道娟, 朱书瑶, 罗泽民, 陈艾, 熊复. 婴儿期Dubin-Johnson综合征：1例报道并文献复习[J]. 胃肠病学与肝病学杂志, 2024, 33(06): 789-792 DOI:

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成科财(2021-YF05-01658-SN); 四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)

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