婴儿期Dubin-Johnson综合征：1例报道并文献复习

摘要

报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome, DJS)患儿临床表现及基因型，扩展DJS突变的基因谱；并进行文献复习，总结我国DJS儿童患病的临床特点，为该病早期发现及诊断提供思路。

关键词

Dubin-Johnson综合征 / ABCC2 / 基因突变