1例家族性腺瘤性息肉病Ⅰ型，胃近端息肉病患者APC基因遗传位点突变及家系基因分析：附临床资料和文献回顾

摘要

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS)[MIM:619182]均表现为常染色体显性遗传。这些疾病均由APC基因的致病变异引起，并统称为APC相关性息肉病。本文报道了1例中年女性患者，包括其临床资料、基因型检测及家系基因分析。患者的主要临床表现为剑突下、左下腹及下腹压痛和反跳痛，并伴有恶心、呕吐、腹部饱满及肠鸣音减弱。患者具有家族遗传特征，其母亲和舅舅均因结肠癌去世。我们使用一代高通量测序对患者的基因进行测序，结果显示，患者携带c.1974＿1975del(p.Asn659Glnfs*14)变异，这是APC基因编码区因非三倍数碱基缺失导致的移码变异。此外，该APC基因致病变异目前未在大规模人群频率数据库gnomAD中报道。文献报道在家族性腺瘤性息肉病患者中曾检测到该变异(PMID:10094547)。APC基因型检测证实了该患者携带的是尚未在国内外大规模文献中报道的杂合子突变(chr5:112173265-112173266)。本报道为临床工作者提供了宝贵的临床资料，并促进了APC相关息肉病的研究进展。

关键词

家族性腺瘤性息肉病Ⅰ型 / 胃近端息肉病 / APC基因 / 基因检测