东亚人群SLCO₂A1基因相关的慢性肠病临床特点分析

摘要

目的 分析SLCO₂A1基因相关的慢性肠病（chronic enteropathy associated with SLCO₂A1 gene, CEAS）的临床特点。方法 检索中国知网、PubMed、万方、Springer、WOS、中华医学会杂志数据库中1991年至2023年国内外CEAS患者的病例资料并进行回顾分析。结果 经检索，本研究共纳入亚洲CEAS患者25例，其中中国10例，韩国10例，日本5例，均为东亚人。25例CEAS患者中4例（16.0%）有明确的CEAS家族史；3例（12.0%）父母为明确SLCO₂A1基因突变携带者。患者以腹痛为主要临床表现，有少数病例出现腹泻、黑便、杵状指、皮肤增厚等症状。消化内镜下多表现为小肠多灶性炎性改变，其中以回肠最为多见。对患者进行基因测序可发现SLCO₂A1基因有不同类型的突变。CEAS患者目前尚无特效治疗方案，无论药物治疗还是手术治疗，大部分治疗方案均无效。结论 CEAS患者在东亚相对少见，部分患者有明确家族史，患者临床表现不具有特异性，需要详细鉴别及采取必要的基因检测明确，目前尚无有效的治疗方法。

关键词

SLCO₂A1 / 肠病 / SLCO₂A1基因相关的慢性肠病 / 临床 / 分析