肝豆状核变性诊断方法研究进展及展望

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是由位于13号染色体(13q14.3)上的ATP酶铜转运β(ATPase copper transporting beta, ATP7B)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病。由于HLD早期发现并进行治疗可以减缓疾病的发展，降低患者死亡率、提高患者生命质量，具有高特异性，操作时间短的早期诊断方法对指导该病的早治疗具有重要的意义。本文阐述了HLD现有检测方法，包括针对ATP7B基因突变导致的生理生化，临床异常表现等非基因检测法以及可识别ATP7B突变位点及类型的基因检测法，并分析了相应检测方法的优点及不足之处。现有检测方法存在特异度低、检测时间长、操作复杂等问题，针对以上问题未来需要研究人员探索一种具有高灵敏度、高特异度、用时短、操作简单的检查方法。本文对HLD诊断方法研究进展进行综述并对成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated proteins, CRISPR-Cas)基因检测技术未来应用于HLD检测进行展望。

关键词

肝豆状核变性 / 检测方法 / 突变 / CRISPR技术