以肝损伤为主要表现的红细胞生成性原卟啉病：1例报道并文献复习

摘要

本文报告了1例25岁男性患者，因“发现皮肤、巩膜黄染，伴腹痛、乏力、纳差1个月余”入院，患者自幼对阳光敏感，有反复皮肤肿胀病史。入院检查检验提示肝功能衰竭，基因检测发现存在亚铁螯合酶(ferrochelatase, FECH)基因杂合突变，肝脏病理发现“马耳他十字”特征性表现，最终确诊为红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria, EPP)。本文提示FECH基因突变导致的EPP可伴发严重肝损伤，应提高肝病科医师对EPP的全方位认识。

关键词

红细胞生成性原卟啉病 / FECH基因 / 肝损伤

基金资助

甘肃省科技计划项目(22YF7FA105); 兰州市科技计划项目(2024-9-1564); 自然科学基金专项(青年科技基金)(26JRRA411)