阿司匹林抗血小板相关基因多态性在汉族NSTEMI患者人群中的分布

李六水, 王飞, 周澳, 杨青, 刘宪军

doi:10.13210/j.cnki.jhmu.20230927.004

海南医学院学报 ›› 2024, Vol. 30 ›› Issue (02) : 106 -112. DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20230927.004

阿司匹林抗血小板相关基因多态性在汉族NSTEMI患者人群中的分布

李六水, 王飞, 周澳, 杨青, 刘宪军

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摘要

目的：分析汉族非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）患者人群中与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2 (rs5918)、PEAR1 (rs12041331)和PTGS1 (rs10306114)基因的基因型结果及等位基因分布特征，为汉族NSTEMI患者的个体化治疗提供参考。方法：选取2016年1月～2022年12月首都医科大学附属北京潞河医院收治的汉族NSTEMI患者107例为研究对象。采用荧光染色原位杂交的方法对GPⅢa PLA2 (rs5918)、PEAR1 (rs12041331)和PTGS1 (rs10306114) 3个基因多态性位点进行检测分型，研究分析其基因型频率分布及等位基因分布情况，并分析汉族NSTEMI患者人群与1000 Genomes数据库中部分人群相关等位基因的分布是否存在统计学差异。结果：汉族NSTEMI患者人群中，GPⅢa PLA2(rs5918)位点上基因型频率为TT 97.20%、TC 2.80%、CC 0%，等位基因频率为T 98.60%、C 1.40%;PEAR1 (rs12041331)位点上基因型频率为GG 42.06%、GA 44.86%、AA 13.08%，等位基因频率为G64.49%、A 35.51%;PTGS1 (rs10306114)位点上基因型均为AA(100%)，未见AG或GG型。结论：在汉族NSTEMI患者人群中，与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2 (rs5918)位点上突变少见，PTGS1 (rs10306114)位点上未见突变，这2个多态性位点上均以野生型纯合子为主，而PEAR1(rs12041331)位点上突变多见。本研究中部分结果与既往报道或相关数据库中收录的其他人群类似，也有部分结果与既往报道或其他人群存在明显差异。