ABCG2、PDZK1、SLC22A12基因交互效应与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的关联性研究

摘要

目的：探讨rs2231142位点（ABCG2基因）、rs12129861位点（PDZK1基因）、rs505802位点（SLC22A12基因）的基因多态性与乌鲁木齐市汉族男性高尿酸血症的相关性，探索高尿酸血症发病的分子机制。方法：选取334例高尿酸血症汉族男性为高尿酸血症组，488例健康汉族男性为对照组。对其外周静脉血的采集，然后进行相关生化指标检测，采用多重连接酶检测反应进行基因检测，分析ABCG2、PDZK1、SLC22A12不同基因型与高尿酸血症的关联性。运用多因素Logistic回归分析基因多态性和基线资料对高尿酸血症发病的影响，同时用多元线性回归探讨不同基因型与尿酸浓度之间的联系。结果：高尿酸血症组的尿素氮、肌酐、甘油三酯、舒张压、BMI、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白均显著高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。两组的年龄、血糖、收缩压差异均无统计学意义（P>0.05）。调整年龄、规律运动等多种混杂因素后，多因素非条件Logistic回归分析结果表明在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs12129861位点基因型和rs2231142位点基因型与高尿酸血症有显著关联的影响因素有：携带ABCG2基因的GT+TT基因型时，其出现高尿酸血症的风险是对照组的1.767倍（95%CI:1.332,2.343,P<0.05）;PDZK1基因的GA+AA基因型的携带者，其出现高尿酸血症的风险是对照组的0.649倍（95%CI:0.484,0.810,P<0.05）。交互作用分析结果发现这3个位点交互作用与高尿酸血症的发生有联系（P<0.05）。rs505802位点基因型与高尿酸血症的关联性不显著（P>0.05）。结论：在乌鲁木齐市汉族男性人群中rs2231142位点（ABCG2基因）和rs12129861位点（PDZK1基因）基因多态性在高尿酸血症发生过程中起着主导作用（P<0.05）,T等位基因的存在可能增加高尿酸血症发生风险，因此可视作一种危险因素，而A等位基因可能是保护因素。

关键词

高尿酸血症 / 基因多态性 / 危险因素 / 关联性分析