mtDNA的非同义突变与人类有氧耐力的获得及保护

摘要

线粒体DNA(mtDNA)对能量需求相关的选择压力表现出极高的敏感性，并且具有较高的突变率。其中，非同义突变对能量代谢的影响尤为显著，因此在一定程度上可以反映人类有氧耐力的获得进程。在哺乳动物和鸟类的研究中发现，运动能力的退化与能量代谢约束放松后mtDNA非同义突变的积累有关。与其他灵长类动物相比，mtDNA非同义突变以及核DNA的协同进化使得人类选择性地获得了有氧耐力。由于现代社会能量的易获性以及耐力运动的非必要性，人类mtDNA的非同义突变积累逐渐增多，占据基因池甚至引发更多慢性代谢性疾病。从哺乳动物和鸟类的mtDNA非同义突变与运动能力退化的关系判断，人类主动设置能量代谢的约束条件，即主动进行有氧运动可保持mtDNA的纯洁性、防止mtDNA非同义突变，从个体和进化两个时间尺度上维系人类健康。

关键词

mtDNA / 非同义突变 / 人类有氧耐力 / 有氧运动 / 慢性疾病