儿童热性惊厥临床特征及其相关热点基因研究——基于云南91例儿童热性惊厥病例

摘要

通过分析91例云南儿童热性惊厥的临床特征及热点基因变异信息，为预防热性惊厥的复发提供预防性治疗以及为预测预后提供临床参考.收集91例2019年02月至2021年12月期间确诊为热性惊厥患儿的临床资料；对91例热性惊厥患儿进行热点基因检测，检出存在与致病性高度相关的热点基因变异的患儿，对其临床特征进行分析.结果表明：91例热性惊厥患儿的热点基因检测结果中，21例检出与致病性高度相关的热点基因变异5种，涉及21个变异位点，其中SCN1A基因变异明显多于其他基因变异.SCN1A基因有15个不同位点的突变，GABRG2与DNM1基因各有2个变异位点，MECP2与HNRNPU基因各有1个变异位点；21例与致病性高度相关的基因变异患儿的临床特征的差异性相比，在发病年龄段、民族、临床类型上各组间比较有统计学差异(P<0.05);在首次发作形式、脑电图、头颅MRI检查结果及家族史上两组间比较无统计学差异(P>0.05).结论显示：本研究91例儿童热性惊厥热点基因检测出SCN1A、GABRG2、DNM1、MECP2、HNRNPU可能与临床表型高度相关且致病性证据较为充分的基因变异，其中SCN1A基因有4个位点为新发位点，可能对扩充热性惊厥儿童相关的基因谱具有一定的意义.对于复杂性热性惊厥患儿应尽早行基因检测，以利于早期评估、指导预防性治疗及预测预后.

关键词

热性惊厥 / 热点基因 / SCN1A / GABRG2 / DNM1 / MECP2 / HNRNPU