第三代测序技术实现肿瘤患者类孟买血型深入鉴定

摘要

目的 对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定，促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立，为实现患者精准输血提供基础。方法 回顾性分析本院2019-01-01/2023-12-31的91 874例肿瘤患者血型结果，采用常规血清学检测血型，检出疑似类孟买血型，进一步采用Pacific Biosciences（PacBio）单分子实时测序与Sanger测序分析ABO、 FUT1和FUT2基因型。结果血清学和分子生物学方法证实8例类孟买血型，FUT1基因型分别是：5例h1h1（551＿552delAG纯合突变）、 3例h1h2（551＿552delAG和880＿882delTT杂合突变）; FUT2基因型分别是：2例Se³⁵⁷/Se^{357, 716}, 4例Se³⁵⁷/Se³⁵⁷。其中1例样本ABO基因第7外显子中发现818C>T是杂合新变异，PacBio测序确认显示该突变位于O单倍体上。结论 PacBio测序技术突显其在分析类孟买血型基因单倍体上的优势，将有利于疑难血型鉴定体系，为肿瘤患者精准输血提供新依据。

关键词

类孟买血型 / PacBio测序 / FUT1基因