山东汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1高分辨等位基因和单倍型的分布

摘要

目的 本研究探讨山东汉族人群造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1高分辨等位基因和单倍型的多态性及分布特征。方法 使用PCR-SBT的方法对8618例样本进行HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1位点进行高分辨等位基因分型。使用Arlerquin3.5软件进行等位基因频率、单倍型的分析，使用Mega6.0软件进行系统发生分析，使用SPSS21.0软件进行多维尺度分析。结果 本研究中，我们在8618例样本中检测出的等位基因种类分别为HLA-A等位基因53种、 HLA-B等位基因108种、 HLA-C等位基因67种、 HLA-DRB1等位基因53种和HLA-DQB1等位基因25种，其中罕见基因24种。HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1位点的最常见等位基因分别为：A*02:01、 B*13:02、 C*06:02、 DRB1*15:01、 DQB1*03:01。检测出HLA-A-B-C-DRB1-DQB1的单倍型4957种，频率大于1%的有5种，最常见单倍型为：A*30:01-B*13:02-C*06:02-DRB1*07:01-DQB1*02:01。系统发生分析显示，山东汉族与北方汉族群体聚为一支。多维尺度分析结果显示与系统发生分析一致。结论 本研究获得较为完整的山东汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1高分辨等位基因和单倍型的分布数据，丰富了本地区HLA多态性数据，更重要的是本研究首次基于大样本揭示了山东汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1高分辨等位基因及单倍型的分布特征，填补了该地区高质量HLA遗传数据的空白，为造血干细胞库的优化、移植配型策略的制定及相关疾病关联研究提供了重要依据。

关键词

人类白细胞抗原(HLA) / 高分辨基因分型 / 单倍型 / 山东汉族

基金资助

山东省医药卫生科技项目(202502071140)