FAN1基因c.1799A>T突变与巨核细胞性间质性肾炎的关联

摘要

目的 探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法 2022年10月，发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因，并通过Alpine分析、遗传变异判读和Sanger测序分析该基因。结果 肾病家系先证者临床表型为肾炎，先证者母亲检出FAN1基因c.1799A>T突变。对家系中杂合性成员采用Sanger测序，也检测到相同的突变基因，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐指南，将其归类为意义不明的基因突变。本研究中的家系性肾炎表型与KIN部分相符。结论 本研究中家系性肾炎的表型与FAN1基因c.1799A> T位点突变有密切关联。

关键词

肾炎 / FAN1基因 / 巨核细胞性间质性肾炎 / 全外显子组测序