FAN1基因c.1799A>T突变与巨核细胞性间质性肾炎的关联

刘珍玉; 张俊宁; 杨雪丽; 王广宇; 侯显良

doi:10.19296/j.cnki.1008-2409.2024-03-007

华夏医学 ›› 2024, Vol. 37 ›› Issue (03) : 48 -53. DOI: 10.19296/j.cnki.1008-2409.2024-03-007

FAN1基因c.1799A>T突变与巨核细胞性间质性肾炎的关联

刘珍玉, 张俊宁, 杨雪丽, 王广宇, 侯显良

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摘要

目的探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法 2022年10月，发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因，并通过Alpine分析、遗传变异判读和Sanger测序分析该基因。结果肾病家系先证者临床表型为肾炎，先证者母亲检出FAN1基因c.1799A>T突变。对家系中杂合性成员采用Sanger测序，也检测到相同的突变基因，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐指南，将其归类为意义不明的基因突变。本研究中的家系性肾炎表型与KIN部分相符。结论本研究中家系性肾炎的表型与FAN1基因c.1799A> T位点突变有密切关联。