BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习

王宏英; 马宗艳; 徐健; 魏畅; 王孝文; 岳保珠

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (4) : 461 -464.

王宏英, 马宗艳, 徐健, 魏畅, 王孝文, 岳保珠

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摘要

<正>Punwani等^[1]在2016年，首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷，表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年，13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓，包括智力障碍和语言障碍^[2]。此外，后续研究验证了BCL11B基因突变的致病性，除Lessel等^[2-7]的报道外，其他突变位点均存在全面发育迟缓，智力障碍以及言语障碍及伴有特殊面容。