SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例

高廷凤; 陶陶

doi:10.13764/j.cnki.lcsy.2024.01.004

实用临床医学 ›› 2024, Vol. 25 ›› Issue (01) : 11 -14. DOI: 10.13764/j.cnki.lcsy.2024.01.004

SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例

高廷凤, 陶陶

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摘要

<正>脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是脊髓前角细胞的α运动神经元变性，主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩，估计发病率约为1/11000活产儿，携带频率为1/40～1/60,是婴儿死亡最常见的遗传原因^[1],其发病时期从严重的婴幼儿至轻度的青年人、成人均可见。本研究报告贵州省人民医院收治的1例SMA患儿，望对临床诊治提供参考。