piRNA在Y染色体异常少弱精症患者精浆中的表达及临床意义

摘要

目的 探讨Y染色体异常少弱精症患者精浆中PIWI蛋白相互作用RNA(piRNA)的表达特征及其与精子活力的相关性。方法 选取2022—2024年就诊的150例少弱精子症患者（少弱精子组）及56例生育力正常男性（对照组）。采用外周血染色体G显带及qPCR进行Y染色体核型和AZF微缺失分析；在筛选出的Y染色体相关核型异常及AZFc微缺失患者中，根据样本质量完成精浆piRNA检测，采用RT-qPCR检测4种piRNA(piR-hsa-32694、piR-hsa-26591、piR-hsa-18725、piR-hsa-18586)的表达水平，并探索其与精子活力的相关性。结果 少弱精子组中检出Y染色体核型异常35例（23.33%）,AZF微缺失9例（6.00%，均为AZFc区缺失）。纳入piRNA检测的Y染色体相关核型异常及AZFc微缺失患者精浆中piR-hsa-32694、piR-hsa-26591、piR-hsa-18725和piR-hsa-18586表达水平较对照组明显降低（均P<0.001）；探索性相关分析显示，4种piRNA表达水平与精子活力呈正相关（r=0.686 5～0.830 2,均P<0.05）。结论 Y染色体异常及AZFc微缺失少弱精症患者精浆piRNA表达下调，其水平与精子活力密切相关，piRNA可能参与Y染色体相关核型异常少弱精子症的发生过程，并具有作为辅助分子指标进一步研究的潜力。

关键词

piRNA / Y染色体异常 / 弱精子症

基金资助

江西省卫健委科技计划项目（202411015）