神经纤维瘤病1型并癫痫7例临床特点及基因表型分析

摘要

目的 总结神经纤维瘤病1型（NF1）并癫痫发作的临床特征及基因表型特点。方法 回顾性收集2019年1月至2025年3月在江西省儿童医院就诊的7例NF1合并癫痫患者的病历资料，总结分析其临床特点、基因表型、治疗和预后情况。结果 7例NF1合并癫痫患者中，男3例、女4例。所有患者均有皮肤咖啡牛奶斑，5例存在神经发育障碍，以智力障碍或发育落后为主要表现。首次癫痫发作最小年龄为3月龄，发作形式多样，包括全面强直-阵挛发作1例、局灶性发作3例、痉挛发作3例。7例中1例未检测基因，6例检出NF1基因致病性遗传变异，其中5例为无义突变，1例为错义突变。5例应用1～3种抗癫痫药物后不再发作，1例药物难治性癫痫患者在接受左侧中央区及岛叶病灶切除术后未再发作，1例因服药不规律，仍有发作。结论 NF1患者的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现，以痉挛发作和局灶性发作为主要发作类型，常合并智力障碍或发育迟缓，多数患者经抗癫痫药物治疗可完全缓解。

关键词

神经纤维瘤病1型 / 癫痫 / 基因表型 / 预后