2例罕见RhD变异型RHD*DEL37的分子生物学分析

摘要

Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统，因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视。本研究报道了2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征，这2例个体的血液样本经血清学方法（试管法和微柱凝胶法）鉴定为RhD阴性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（polymerase chain reaction-sequence specific prime, PCR-SSP）对样本进行RHD基因分型和合子型分析，基因分型结果为RHD基因阳性，并排除了常见的几种RHD基因变异体的可能。RHD基因合子型检测阳性，证明其中一条RHD等位基因1～10外显子全部缺失。进一步对样本RHD基因1～10外显子基因进行Sanger法测序，测序结果显示在另一条等位基因第8内含子上的第1154-31号碱基发生了T>C突变，国际输血协会（International Society of Blood Transfusion, ISBT）将该突变等位基因命名为RHD*DEL37,表型为RhD放散型(D-elute, D^el)。本研究中，2例血清学初筛RhD阴性的样本通过分子生物学检测，其基因型为RHD*DEL37/RHD-（RHD*01N.01）。由于这2例个体无血缘关系，提示我国可能存在携带该基因突变的人群。本研究提示分子生物学方法可辅助鉴别血清学初筛为阴性的RhD变异体样本，联用分子生物学方法和血清学方法在准确鉴定血型、保障患者输血安全方面有重要意义。

关键词

Rh-Hr血型系统 / 血清学 / 基因分型技术 / 等位基因