以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例

金银姬; 刘蕊

doi:10.19723/j.issn.1671-167X.2024.06.026

北京大学学报（医学版） ›› 2024, Vol. 56 ›› Issue (06) : 1106 -1109. DOI: 10.19723/j.issn.1671-167X.2024.06.026

以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例

金银姬, 刘蕊

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摘要

<正>遗传性蛋白S缺乏症 (protein S deficiency, PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病，是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1 病例资料患者为男性，57岁，因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛，为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服，但脐周胀痛症状进行性加重。