系统性红斑狼疮合并自身免疫性郎飞结病1例

摘要

报告1例系统性红斑狼疮合并抗接触蛋白1(contactin 1,CNTN1)抗体阳性自身免疫性郎飞结病(autoimmune nodopathy, AN)患者诊断和治疗经过，以期为相关疾病的早期识别与精准管理提供参考。患者为48岁女性，2023年3月因四肢麻木无力1年余、双下肢水肿8个月于北京大学人民医院风湿免疫科住院治疗。患者2021年10月因双足麻木、四肢远端无力就诊于外院，脑脊液提示“蛋白-细胞分离”、肌电图符合“周围神经病”,诊断“慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP)”。先后予静脉注射人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗，疗效欠佳且症状持续进展。8个月前(2022年7月)患者出现双下肢水肿，化验提示外周血白细胞3×10～9/L,尿蛋白/肌酐4.5 g/d伴低白蛋白及高脂血症，抗CNTN1抗体阳性，腰椎MRI示双侧腰骶神经束增粗，腓总神经神经束水肿，臂丛神经弥漫性增粗，诊断为“免疫介导性周围神经病、肾病综合征”,予利妥昔单抗600 mg静脉滴注1次，地塞米松15 mg/d静脉滴注，5 d后序贯泼尼松60 mg/d并逐渐减停。患者肢体无力及麻木均好转，复查白细胞升至正常范围，但双下肢水肿逐渐加重。1周前患者出现明显脱发，复查尿蛋白/肌酐7.05 g/g,外院查抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)1∶1 000胞浆颗粒型，抗双链DNA(double-strand DNA,dsDNA)、抗SSA、抗Ro52抗体阳性，抗SSB抗体弱阳性，考虑系统性红斑狼疮。为进一步诊治患者到北京大学人民医院风湿免疫科就诊并入院治疗，入院后复查抗dsDNA抗体137 IU/mL,C4减低，血清与脑脊液抗CNTN1抗体均转为阴性，肾穿刺活检病理符合不典型膜性肾病，诊断为系统性红斑狼疮、抗CNTN1抗体阳性自身免疫性郎飞结病、狼疮性肾炎，加用甲泼尼龙40 mg/d静脉滴注序贯泼尼松50 mg/d口服并逐渐减量，羟氯喹0.2 g每日两次口服，利妥昔单抗500 mg/周，连续4周诱导后序贯每6个月1次500 mg静脉滴注。随诊2年，患者脱发、肢体无力麻木好转，白细胞正常，尿蛋白/肌酐降至0.19 g/g。自身免疫性郎飞结病是在2021年7月被首次正式命名的新型周围神经病变，本文报道1例确诊患者以探讨系统性红斑狼疮与AN共病的机制、疾病特征及B细胞耗竭疗法为核心的治疗策略。

关键词

系统性红斑狼疮 / 自身免疫性郎飞结病 / 接触蛋白1